未診断疾患イニシアティブ（IRUD）

日本医療研究開発機構（AMED）が主導する未診断疾患イニシアチブInitiative on Rare and Undiagnosed Diseases（IRUD）は、日本全国の診断がつかずに悩んでいる患者さん（未診断疾患患者）に対して、遺伝学的解析結果等を含めた総合的診断、および国際連携可能なデータベース構築等による積極的なデータシェアリングを行う体制を構築し、希少・未診断疾患の研究を推進するプロジェクトです。
新潟大学医歯学総合病院はIRUD拠点病院として本プロジェクトに参加しており、かかりつけの医院や病院から診断がついていない患者さんのご紹介を受け付けています。

紹介基準

以下の1または2を満たし、6ヶ月以上にわたって（乳幼児は除く）持続し、生活に支障のある症状があり、診断がついていない状態。

1. 2つ以上の臓器にまたがり、一元的に説明できない他覚的所見を有すること。
2. なんらかの遺伝子異常が疑われる病状であること（血縁者、兄弟に同じような病状を認められる場合を含む。）

申し込み方法

ご紹介の際は、あらかじめ当院のIRUD事務局までご連絡ください。
紹介用の書類（コンサルトシート(Excel)）を電子メールでお送りします。そちらに情報を記載の上、メールにてお送りください。

コンサルトシート請求先 :

診断の流れ

お送りいただいた(コンサルトシート)をもとに当院のIRUD診断委員会で患者さんが本研究に該当するかどうかの検討をいたします。
該当と判断された場合には、患者様に当院を受診して頂くことになります。本研究、検査の内容につきご理解を頂いたうえで、患者さん、ご両親の採血を行います。
解析はIRUD解析センターで行います。結果が出るまでには数か月～1年以上かかることがあります。

問い合わせ先

お問い合わせについては、原則メールにてお願いいたします。

新潟大学医歯学総合病院　IRUD診断委員会事務局
TEL : 025-227-0352
FAX : 025-227-0363
Email :

このプロジェクトは、通常の診察、検査で診断がつかない際に、患者さん・ご両親から約3mL〜19mLの採血を行い、DNAを調べます。
このプロジェクトでの検査（DNA解析）について、患者さんご家族の費用の負担はありませんが、DNA解析が有効かどうかなどの判断や、登録手続きなど、かかりつけ医の先生を通じて参加いただくシステムとなっております。
参加を希望される場合は、かかりつけ医の先生にご相談ください。なお、新潟大学医歯学総合病院に受診いただく場合は、所定の受診料をご負担いただきます。

関連リンク

IRUDについて
https://plaza.umin.ac.jp/irud/

IRUD連携病院
https://plaza.umin.ac.jp/irud/affiliated_hospitals.php