部門のご案内

概要

遺伝医療センターは出生前診断、遺伝性腫瘍、遺伝性難聴、神経筋疾患等、遺伝にかかわる疾患の遺伝カウンセリングと遺伝学的検査を実施しています。遺伝カウンセリング外来では、遺伝性疾患やご家族への遺伝について心配されている方等を対象に、正確な遺伝医学的情報を提供し、相談者が自律的に意思決定できるよう、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーと診療科の医師による横断的医療チームで診療します。また、遺伝医療にかかわる教育と医療人の育成を行っています。

出生前遺伝学的検査（NIPTを含む）、確定診断、発症前診断、保因者診断にも対応しています。 

従来の検査法では診断にたどり着かない未診断症例に対して網羅的ゲノム解析を行い、確定診断に結びつけるIRUD（未診断疾患イニシアチブ）研究事業に当センターが中心となり参加しております。