部門のご案内

概要

遺伝医療センターは遺伝性疾患（神経筋疾患・循環器疾患・代謝性疾患・血液疾患・視聴覚疾患・染色体疾患・その他）、遺伝性腫瘍の遺伝カウンセリングおよび遺伝学的検査を実施しています。遺伝カウンセリング外来では、遺伝性疾患にまつわる正確な遺伝医学的情報を提供し、相談者が自律的に意思決定できるよう、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーと診療科の医師による横断的医療チームで診療します。また、遺伝医療にかかわる教育と医療人の育成を行っています。

出生前遺伝学的検査（NIPTを含む）、確定診断、発症前診断、保因者診断にも対応しています。 

従来の検査法では診断にたどり着かない未診断症例に対して網羅的ゲノム解析を行い、確定診断に結びつけるIRUD（未診断疾患イニシアチブ）研究事業に当センターが中心となり参加しております。