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病院概要

未診断疾患イニシアティブ(IRUD)

未診断疾患イニシアティブ(IRUD)

日本医療研究開発機構(AMED)が主導する未診断疾患イニシアチブInitiative on Rare and Undiagnosed Diseases(IRUD)は、日本全国の診断がつかずに悩んでいる患者さん(未診断疾患患者)に対して、遺伝学的解析結果等を含めた総合的診断、および国際連携可能なデータベース構築等による積極的なデータシェアリングを行う体制を構築し、希少・未診断疾患の研究を推進するプロジェクトです。
新潟大学医歯学総合病院はIRUD拠点病院として本プロジェクトに参加しており、かかりつけの医院や病院から診断がついていない患者さんのご紹介を受け付けています。

IRUD診断体制の図

かかりつけの医療機関の方へ

紹介基準

以下の1または2を満たし、6ヶ月以上にわたって(乳幼児は除く)持続し、生活に支障のある症状があり、診断がついていない状態。

  1. 2つ以上の臓器にまたがり、一元的に説明できない他覚的所見を有すること。
  2. なんらかの遺伝子異常が疑われる病状であること(血縁者、兄弟に同じような病状を認められる場合を含む。)

ご紹介の際は、コンサルトシート(下記参照)をFAXまたはEmail(ファイルへは任意のパスワードを設定して、別途お知らせください)によりIRUD診断委員会事務局へお送りください。お送りいただいた情報をもとに、遺伝性疾患の可能性等を診断委員会で検討させていただきます。お問い合わせについては、原則メールにてお願いいたします。

様式ダウンロード

コンサルトシート

※送付の際はコンサルトシートのみお送りください。診療情報提供書やその控えは送付されないようお願いします。

なおこの取り組みは、ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針(平成26年文部科学省・厚生労働省・経済産業省告示第1号)に則り、新潟大学遺伝子倫理審査委員会で承認されているものです。

問い合わせ先・コンサルトシート送付先

新潟大学医歯学総合病院 IRUD診断委員会事務局
TEL : 025-227-0352
FAX : 025-227-0363
Email :

患者さん・ご家族の方へ

このプロジェクトは、通常の診察、検査で診断がつかない際に、患者さん・ご両親から約5mL〜19mLの採血を行い、DNAを調べます。
このプロジェクトでの検査(DNA解析)について、患者さんご家族の費用の負担はありませんが、DNA解析が有効かどうかなどの判断や、登録手続きなど、かかりつけ医の先生を通じて参加いただくシステムとなっております。
参加を希望される場合は、かかりつけ医の先生にご相談ください。なお、新潟大学医歯学総合病院に受診いただく場合は、所定の受診料をご負担いただきます。

関連リンク

IRUDについて
https://plaza.umin.ac.jp/irud/

IRUD連携病院
https://plaza.umin.ac.jp/irud/affiliated_hospitals.php