遺伝カウンセリング未診断疾患イニシアチブ

紹介基準

以下の1または2を満たし、6カ月以上にわたって（乳幼児は除く）持続し、生活に支障のある症状があり、診断がついていない状態。

1. 2つ以上の臓器にまたがり、一元的に説明できない他覚的所見を有すること。
2. なんらかの遺伝子異常が疑われる病状であること（血縁者、きょうだいに同じような病状を認められる場合を含む。）

申し込み⽅法

ご紹介の際は、あらかじめ当院のIRUD事務局までご連絡ください。
紹介用の書類「コンサルトシート（Excel）」を電子メールでお送りします。そちらに情報を記載の上、メールにてお申込みください。

診断の流れ

お送りいただいた「コンサルトシート」をもとに当院のIRUD診断委員会で患者さんが本研究に該当するかどうかの検討をいたします。該当と判断された場合には、患者様に当院を受診して頂き、本研究、検査の内容につきご理解を頂いたうえで、患者さん、ご両親の採血を行います。
解析はIRUD解析センターで行います。